Диагностика муковисцидоза


Фото: Диагностика муковисцидоза

Анализ на муковисцидоз можно провести в любом возрасте: взрослым людям, детям, беременным, семейным парам, планирующим рождение малыша, новорождённым.

Перед планированием беременности сделайте генетическое обследование, с целью носительства мутировавшего гена. Если результат положителен у обоих родителей, лучше не рисковать, процент рождения больного человечка очень велик.

Беременным можно провести пренатальный скрининг с целью выявления патологии у не рождённого малыша. Делают пункцию плодного пузыря для забора материала (ворсинки хориона).

Первый анализ на муковисцидоз проводят новорождённому ещё во время его пребывания в роддоме. Потому, что он входит в государственную программу обследования на наследственные заболевания. Для исследования берут сухое пятно крови для определения наличия иммунореактивного трипсина. Если получен положительный результат, проводят повторные исследования на 21 и 28 дни после рождения. В случае второго положительного ответа выполняют потовый тест.

Основным клиническим признаком, является солёная кожа малыша. Потовый тест направлен на выявление ионов хлора в выделяемом секрете потовых желёз. В этом обследовании есть свой недостаток, минимальный объём пота должен составлять не менее 150 мг, иначе полученный результат будет сомнительным. Не редки случаи классической картины муковисцидоза при негативном потовом тесте.

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Какие именно анализы для диагностики муковисцидоза необходимо сдавать?

Анализ стула покажет, правильно ли работает пищеварительная система. В результате заболевания выделяется мало ферментов участвующих в процессе пищеварения. Кал такого ребёнка имеет не приятный запах, серый цвет, много не перетравленных пищевых волокон, соединительную ткань, крахмал. Также выглядит очень блестящим, из-за большого количества жира.

  • Анализ крови на уровень глюкозы и диастазу позволяет обнаружить отклонения в работе поджелудочной железы.
  • Исследование крови на уровень кислорода и углекислого газа оценит состояние системы дыхания.
  • Исследование слюны, необходимо для выявления бактерий и микроорганизмов. Необходимо для предотвращения инфекционных осложнений.
  • Рентгенологическое обследование органов грудной клетки даст чёткую картину о работе лёгких и бронхов.
  • Компьютерная томография. Обнаружит серьёзные заболевания лёгких и других внутренних органов, что характерно при данной патологии.
  • Ультразвуковая диагностика выявит застой желчи, камни в желчном пузыре, кистозные и фиброзные изменения внутренних органов ребёнка, что очень важно в диагностике муковисцидоза.
Оцените статью:

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных