Муковисцидоз


Фото: Муковисцидоз

Муковисцидоз относится к системным заболеваниям, поражающим не один орган, а целую систему с вовлечением всего организма. В этом случае оказываются наиболее пораженными органы, способные выделять слизь — поджелудочная железа, бронхи и легкие, печень, слюнные и потовые железы и т. д.

Это наследственное заболевание вызывается генетической мутацией. В результате вырабатываемая слизь оказывается излишне густой и вязкой, что затрудняет ее эвакуацию. Возникают необратимые изменения в органах.

Заболевание тяжелое, потенциально летальное. Если родители являются носителями патологического гена, то ребенок родится больным. Поэтому, при подозрении на носительство, супругам необходимо провести генетический анализ на муковисцидоз.

Симптомы

У 10% больных муковисцидоз проявляется уже с первых дней жизни кишечной непроходимостью, вздутием живота, рвотой. При любой форме присутствует синдром «соленого ребенка», когда на коже появляются кристаллы соли.

В дальнейшем обязательно нужно обратить внимание на такие симптомы:

  • частые бронхолегочные заболевания, непроходящий кашель, постоянная одышка;
  • хронические запоры, боль в животе, вздутие, полифекалия;
  • форма пальцев «барабанные палочки», форма ногтей «часовое стекло»;
  • худоба и слабость, бледность, отечность;
  • заметное физическое недоразвитие.

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Формы муковисцидоза

  • Смешанная или легочно-кишечная. Наиболее часто встречающаяся разновидность и наиболее тяжелая.
  • Бронхолегочная (абсцессы, склерозирование бронхиол по причине закупорки вязким секретом, непроходящие пневмонии и кашель).
  • Кишечная (плохое переваривание и усвоение пищи, трудности с приемом сухой пищи из-за вязкой слюны, дальнейшее развитие колита, цирроза, диабета).

Диагностика и анализ на муковисцидоз

Муковисцидоз: какие анализы подтвердят или опровергнут диагноз.

Для правильного диагноза нужно учитывать наличие нескольких параметров:

  • наличие хронических легочных и кишечных процессов;
  • случаи заболевания муковисцидозом в семье;
  • результат потового теста, когда увеличено содержание хлоридов;
  • результат пробы на жирные кислоты в стуле.

Наиболее точные данные получаются при ДНК-диагностике, ошибочные результаты не превышают 3%.

Пренатальная ДНК-диагностика исследует околоплодные воды, процент ошибки также невелик — не более 4%.

Оцените статью:

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных