Потовая проба на муковисцидоз


Время чтения: мин.

Нет времени читать
Фото: Потовая проба на муковисцидоз

На протяжении многих лет «золотым» стандартом для определения муковисцидоза является потовый тест. С помощью данного теста почти в 100% подтверждает диагноз. Но результат этой диагностики во многом зависит от правильности его проведения и соблюдении всех рекомендаций. Нарушения в основном связаны с неправильным проведением подготовки к тесту (плохо очищенная кожа), неправильная транспортировка пота. Суть этого метода заключается в определении концентрации хлора и натрия.

Таблица услуг
Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ 0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. 10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500 руб.
Повторная консультация генетика 2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) 3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД 3 300 руб.
Тест Vistara (Natera) 78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) 95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) 107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) 33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) 47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) 15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) 53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) 2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) 2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera) 27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera) 31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera) 42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera) 50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) 112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) 187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ 23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) 48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) 72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) 35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии 60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования 10 780 руб.

Потовая проба на муковисцидоз. Как проводится?

Во-первых, ее не проводят детям в возрасте менее 2-х дней. Но потовый тест на муковисцидоз проводят каждому ребенку, у которого кашель с хроническим течением. Во-вторых, не рекомендуется проводить анализ пота на муковисцидоз у больных с отечным синдромом и при ухудшении общего состояния. Эта проба должна проводиться в медицинском учреждении квалифицированным врачом. Пот собирают с помощью аппаратов Macroduct и Nanoduct американской фирмы Wescor либо с помощью метода Гибсона-Кука. Последний проводится с использованием ионофореза пилокарпина, который вводится в организм с помощью электрофореза. Но этот метод используют все реже из-за своей трудоемкости и длительности процесса. Американские аппараты есть не во всех амбулаториях.

Потовый тест на муковисцидоз, как проводится по методу Гибсона-Кука.Аппарат для проведения теста по технике безопасности должен работать от батареи, а не от сети. Сила тока, подающаяся при процедуре увеличивается постепенно и не превышать 4мА. Накладываемые электроды должны быть из меди или нержавеющей стали. Аппарат должен содержаться в чистоте т проходить технический осмотр регулярно. Предпочтительной областью для накладывания электродов является сгибательная поверхность предплечья. Если ребенок маленький накладывают на другие области тела, например, бедро или плечо. На коже, где проводится исследование, не должно быть повреждений или экземы. Перед проведением теста необходимо обработать дистиллированной водой, а затем высушить то место где будут располагаться электроды. Затем на эту область накладываются 2 марлевые салфетки. Они должны быть толщиной в 5-8 слоев и на 1-2 см больше электрода. Это необходимо для того, чтобы не повредить участок кожи. Первая пропитана препаратом пилокарпином, который вызывает активное выделение пота, вторая смочена солевым раствором. Сверху необходимо накрыть еще двумя марлевыми салфетками. Верхние салфетки соприкасаются с электродами, которые присоединены к аппарату, создающему электрическое поле через электроды на марлевые салфетки. Благодаря этому в кожу проникает пилокарпин. По истечению 5 минут электроды снимают. Участок кожи под электродом «+» обрабатывают ватным тампоном с дистиллированной водой, просушивают чистой сухой желательно марлевой салфеткой. Далее при помощи пинцета накладывают фильтровальную бумагу. Перед тем как ее накладывать на тело, бумагу взвешивают, и неподвижно фиксируют на коже клейкой лентой. Выделяемый пот собирают в течение 30 минут, но не меньше 20 минут. После окончания фильтровальную бумагу кладут в бикс или колбу и снова взвешивают. По разности веса бумаги можно определить, какое количество пота было собрано за процедуру. Далее пот вымывают из фильтровальной бумаги в дистиллированную воду на протяжении 14-16 часов. После полученное содержимое изучают на хлориды пота при муковисцидозе. Для постановки окончательного диагноза муковисцидоз, тест проводят несколько раз. И только имея 2-3 положительные пробы можно сделать окончательное заключение.

При использовании этого метода, потовая проба на муковисцидоз норма считается при таких показателях: для детей считаются концентрации хлоридов до 40 ммоль/л. Маловероятная от 30 до 60 ммоль/л, характерными для муковисцидоза свыше 60 ммоль/л. Для взрослых нормальными показателями считаются цифры до 60 ммоль/л, маловероятными от 60 до 80 ммоль/л, характерными для муковисцидоза более 80 ммоль/л. Если результат оказался больше, чем 140 ммоль/л, его необходимо провести еще раз.

Не стоит забывать о том, что при интерпретации результатов могут быть и ложноположительные. Это может быть при таких состояниях: атопический дерматит, гипотиреоз и гипопаратиреоз, синдром Клайнфельтера, недостаточность функции надпочечников, адреногенитальный синдром, сахарный диабет 2-го типа, хронический панкреатит.

Ложноотрицательный результат теста может быть при: отечном синдроме, обезвоживании у пациента, гипопротеинемии, лечении минералокортикоидами. Такие результаты требуют дифференциальной диагностики.

В основном такие лабораторные исследования проводятся в частных клиниках. Там потовая проба на муковисцидоз, цена которой в разных лабораториях разная.

Таблица услуг
Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ 0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. 10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500 руб.
Повторная консультация генетика 2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) 3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД 3 300 руб.
Тест Vistara (Natera) 78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) 95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) 107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) 33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) 47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) 15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) 53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) 2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) 2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera) 27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera) 31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera) 42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera) 50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) 112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) 187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ 23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) 48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) 72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) 35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии 60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования 10 780 руб.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Задать вопрос

Имя E-mail или телефон Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных
close