Признаки муковисцидоза


Время чтения: мин.

Нет времени читать
Фото: Признаки муковисцидоза

Муковисцидоз – относится к самым распространенным наследственным системным заболеваниям поражающим все органы выделяющие слизь. Причиной его является мутация гена, нарушающая структуру и функцию белка. Болезнь может быть обнаружена даже во внутриутробном периоде.

Таблица услуг
Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ 0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. 10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500 руб.
Повторная консультация генетика 2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) 3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД 3 300 руб.
Тест Vistara (Natera) 78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) 95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) 107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) 33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) 47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) 15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) 53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) 2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) 2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera) 27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera) 31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera) 42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera) 50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) 112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) 187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ 23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) 48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) 72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) 35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии 60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования 10 780 руб.

Муковисцидоз может поражать:

  • Бронхолегочную систему;
  • Потовые железы;
  • Поджелудочную железу;
  • Печень;
  • Железы кишечника.

Признаки легочного муковисцидоза

Респираторный муковисцидоз, признаки которого, проявляются в детском возрасте, сопровождается следующими симптомами:

  • Частые простудные заболевания, осложняющиеся длительными повторяющимися пневмониями или бронхитами. Кашель при муковисцидозе напоминает коклюш, он приступообразный с густой гнойной мокротой;
  • Слабая прибавка в весе, несмотря на нормальное питание;
  • Вялость и плохое самочувствие;
  • Бледностью кожных покровов;
  • Жесткое дыхание, при котором прослушиваются сухие или влажные хрипы, в некоторых случаях переходящее в бронхиальную астму;
  • Легочная или сердечная недостаточность.

Нарушение дыхательной функции может провоцировать и внешние изменения, при которых деформируется грудная клетка. Она может стать бочкообразной или килеобразной. Конечные фаланги пальцев, напоминают барабанные палочки, утолщаясь на концах, а ногтевые пластины деформируются.

Независимо от формы, первые признаки муковисцидоза могут проявиться в виде «соленого ребенка». На коже и подмышками у малыша откладываются кристаллы соли, а кожа становится соленой.

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Признаки муковисцидоза кишечника

Заболевание может быть обнаружено у новорожденных детей. Если у ребенка развивается кишечный муковисцидоз, признаки заболевания следующие:

  • Частый зловонный слизистый стул, при котором каловые массы содержат остатки непереваренной пищи с видимыми частичками жира. Он плохо отстирывается с одежды или смывается с горшка;
  • Нарушение физического развития;
  • Частые запоры и вздутие живота;
  • Схваткообразные боли в животе.

Особенно ярко признаки заболевания проявляются при переводе ребенка на искусственное вскармливание, или после введения прикорма. У 15% новорожденных с муковисцидозом, в первые дни жизни наблюдается мекониевая непроходимость, проявляющая в виде рвоты с большим количеством желчи, вздутия живота, и отсутствия стула. Состояние ребенка быстро ухудшается, проявляется сосудистый рисунок на животе, и нарастают признаки интоксикации.

Для диагностики и адекватного лечения заболевания, необходимо обратиться за консультацией к врачу.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Задать вопрос

Имя E-mail или телефон Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных
close