Какие изменения в организме происходят при разных формах муковисцидоза (клиника при разных формах)


Фото: Какие изменения в организме происходят  при разных формах муковисцидоза (клиника при разных формах)

Муковисцидоз или кистозный фиброз – генетически обусловленное заболевание, выражается в дисфункции желез внешней секреции, что вызвано мутацией гена CFTR (участка ДНК, ответственного за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны). Как следствие, нарушается работа дыхательных органов и пищеварения.

У ребенка болезнь проявляется, если оба родителя передают дефектный ген, заболевание несет хронический характер и выявляется рано – до года, сейчас, благодаря новейшим методам диагностики, – еще в утробе.

Симптоматика недуга имеет определенные отличия в зависимости от разновидности кистозного фиброза. Выделяют:

  • легочную форму. Происходит застой слизи, отхождение мокроты затруднительно, накапливается инфекция в легких;
  • кишечную форму. Наблюдается слабая секреция желез ЖКТ;
  • мекониевую непроходимость. Вызвана отсутствием трипсина, в тонком кишечнике накапливаются плотные мекониевые массы;
  • смешанную форму. Имеет наиболее тяжелые осложнения, совмещает в себе легочные и кишечные формы болезни;
  • атипичную разновидность. Возникает болезненный процесс в железах внешней секреции, патологические проявления могут не наблюдаться.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных:

  • обильная дефекация. Фекалии имеют маслянистую структуру и неприятный запах;
  • мучительный кашель, одышка;
  • желтуха;
  • отечность конечностей;
  • медленная прибавка в весе;
  • ребенок ведет себя беспокойно.

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Мекониевая непроходимость

Самый тревожный признак – отсутствие выделения первородного кала. Через 1-2 дня развиваются такие симптомы как:

  • плач, сменяющий апатию и вялость;
  • увеличение живота;
  • рвота желчью;
  • сухость кожи, появление сосудистой сетки;
  • снижение тургора мышц;
  • признаки отравления организма.

Проявления кишечного муковисцидоза у детей

Заболевание обычно обнаруживается при введении прикорма, все болезненные явления происходят ввиду вялого всасывания белков и жиров. Наблюдается:

  • расстройство пищеварения, накапливается гнилостное содержимое в кишечнике;
  • метеоризм;
  • учащенная дефекация, объем кала у ребенка может превышать норму в 3-8 раз;
  • запоры;
  • кишечная непроходимость;
  • снижение эластичности мышц;
  • сухость в ротовой полости;
  • повышенная вязкость слюны;
  • авитаминоз;
  • отсутствие аппетита;
  • увеличение печени.

Симптомы легочного муковисцидоза у детей

Эта форма наиболее благоприятна среди остальных, болезненные явления могут проявиться в позднем возрасте. Симптоматика недуга зависит от стадии:

  • первая стадия. Наблюдается кашель без выделения мокроты, одышка. Иногда болезнь сохраняется на этом этапе до 10 лет;
  • вторая стадия. Характеризуется появлением хронического бронхита, начинает выделяться мокрота, пальцы по форме становятся похожи на барабанные палочки. В среднем длится до 12-15 лет;
  • третья стадия – появление осложнений и легочных уплотнений. На фоне кислородного голодания могут развиться проблемы с сердцем. Болезнь на этом этапе, как правило, длится до 20 лет;
  • четвертая стадия – терминальная. Происходят множественные поражения органов дыхательной системы, сердца. Кожа приобретает землистый цвет, грудина становится бочкообразной по форме, уменьшается вес. Оканчивается летальным исходом, к этому может привести легочное кровотечение.

Симптомы смешанной (бронхолегочной) формы кистозного фиброза

При данной разновидности с первых недель после рождения ребенок страдает от дисфункции ЖКТ и патологий дыхательной системы. Чем раньше стала проявляться острая форма заболевания, тем тяжелее будет течение недуга. Наблюдается:

  • расстройство питания, приступы боли в животе.
  • затяжные воспаления легких, продолжительный кашель.

Выделяют следующие стадии:

  • 1 стадия. Патологические изменения сохраняются на непостоянном уровне, появляется сухой кашель без гнойного отделимого, наблюдается одышка при слабых нагрузках;
  • 2 стадия. Развивается хронический бронхит, во время кашля отделяется мокрота, сохраняется одышка. Одновременно происходит изменение фаланг пальцев по типу «барабанных палочек». Этот период длится в среднем до 10 лет;
  • 3 стадия. Патологический процесс усугубляется, образуются зоны пневмофиброза и пневмосклероза, появляются легочные кисты, нарушается газообмен в тканях. Продолжительность – до 5 лет;
  • 4 стадия – терминальная, ведет к летальному исходу из-за сердечной и дыхательной недостаточности. Длится примерно 2-3 месяца.

Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, которое пытаются лечить. За последние годы благодаря усовершенствованию медицинских методик произошло существенное увеличение продолжительности и качества жизни больных. Особая роль в предупреждении недуга принадлежит консультированию семей, имеющих больных кистозным фиброзом в анамнезе.

Оцените статью:

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных