Чем страшен диагноз муковисцидоз?


05.01.2019/Ника
Здравствуйте! У меня такой вопрос. Моя сестра родила ребёнка. Уже прошла целая неделя, а их всё не выписывают из роддома. Почему-то ребёночка перевели в отделение патологии новорожденных, мол, подразумевают муковисцидоз. У него очень странные пальцы, вздутая грудная клетка. И вообще он отличается от других детей, которые находятся вместе с ним в детском отделении. Он какой-то бледный, совсем не активный, худоват. Кстати, при рождении у него был вес один килограмм 900 грамм и за неделю он практически не изменился. Я очень переживаю за состояние своего долгожданного племянника. Подскажите, пожалуйста, могут ли подтвердиться опасения наших докторов? Чем страшен этот диагноз?
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 12 лет
Ответ для Ника

Добрый день! Описанная вами клиническая картина сходна с клинической картиной муковисцидоза, а именно его легочной формой. Для подтверждения окончательного диагноза необходимо провести ряд обследований:

  • определить иммунореактивный трипсиноген;
  • произвести потовые пробы;
  • сделать молекулярно гинетическую диагностику.

Муковисцидоз очень серьезное заболевание. Оно носит наследственный характер, т.е. поломка происходит на уровне генетики. Муковисцидоз на латинском означает вязкая слизь. Все возможные секреты и биологические жидкости, которые вырабатываются в организме человека, становятся вязкие и очень густые. В зависимости от того, какая система организма больше подвержена патологическим изменениям, выделяют разные заболевания. В случае с вашим племянником, скорее всего, легочная форма, так как все указанные вами симптомы говорят в пользу патологии легочной системы. Часто бывает смешанная форма, когда поражаются и пищеварительная система, и половая. Муковисцидоз не так-то легко распознать. Часто этот диагноз устанавливается достаточно в зрелом возрасте. Из-за схожести симптомов муковисцидоз можно спутать с другими заболеваниями. Поэтому все патологические состояния, как детей, так и взрослых необходимо усердно изучать и тщательно дифференцировать. Оставьте эту задачу компетентным специалистам.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных