Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое имеет исключительно наследственный характер и не передается другими путем. Возникает вопрос о заболевании муковисцидоз, как передается? Муковисцидоз передается только в том случае, если оба родителя являются…
Болезнь муковисцидоз - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Муковисцидоз - это генетическое заболевание, с аутосомно-рецисивным способом передачи. Генетика муковисцидоза. Известно, что причиной муковисцидоза являются множественные изменения определенного гена, в результате которых происходит нарушение функционирования белка трансмембронного…
Муковисцидоз печени, что это такое? Это тяжелое заболевание, развивающееся при нарушении функции холангиоцитов. Поражение печени при муковисцидозе наступает вследствие нарушения транспорта ионов хлора. Это приводит к нарушению каналов, по которым желчь следует в печень.
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Муковисидоз заболевание поражающее все железы экзокринной секреции с увеличением вязкости их секретов. Поражение поджелудочной железы при муковисидозе не исключение. Панкреатическая недостаточность проявляется с раннего возраста, начиная с новорожденности.
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Скрининг на муковисцидоз в роддоме направлен на определение заболевания еще до появления клинических признаков. Его основной задачей является раннее выявление больных детей и своевременное назначение адекватной терапии.
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
На протяжении многих лет «золотым» стандартом для определения муковисцидоза является потовый тест. С помощью данного теста почти в 100% подтверждает диагноз. Но результат этой диагностики во многом зависит от правильности его проведения и соблюдении всех рекомендаций. Нарушения…
Общий анализ крови Общий анализ крови (ОАК) – это лабораторный метод диагностики, которой подразумевает: Подсчет кровяных телец всех типов (красных – эритроцитов, белых – лейкоцитов и тромбоцитов) и исследование их характеристик (размеры, форма и др.), Составление…
Диагноз «Муковисцидоз, кишечная форма» врачи ставят приблизительно в 5% случаев этого заболевания. Чаще встречается смешанный тип данной патологии, когда в равной степени поражаются органы дыхательной и пищеварительной системы (65-75% заболеваний).
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание со сложной клинической картиной. Начинает проявляться еще в младенческом возрасте и говорит о том, что родители ребенка тоже были больны или являлись носителем мутационного гена. От заболевания невозможно избавиться, но лечение…
