Когда начинает проявляться эта болезнь?


29.09.2018/Марина
Добрый день! Я нахожусь на 37 неделе беременности. До настоящего времени всё было хорошо. За всю беременность ни разу не было жалоб. Я чувствую себя нормально и малыш вроде бы тоже. Всё дело в том, что совсем недавно я узнала о том, что у моего дедушки был муковисцидоз. Мне стало интересно, что это за заболевание. Начала искать информацию. Везде говорится о том, что это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Я не знаю, обследовалась ли я в детстве, но в период планирования беременности точно нет. Если я всё правильно поняла, то даже у здоровых родителей могут родиться больные дети. Всё зависит от дефектного гена. Подскажите, пожалуйста, на что необходимо сразу же обратить внимание после рождения моего малыша? Очень сильно боюсь вовремя не заметить патологию. Когда начинает проявляться эта болезнь?
Гнипова Виктория Викторовна
Гнипова Виктория Викторовна Врач акушер-гинеколог, к.м.н. Опыт работы 20 лет
Ответ для Марина

Добрый день! Муковисцидоз это действительно наследственное заболевание, которое связано с дефектом гена МВТР. Проявиться это заболевание может в любом возрасте, но чаще возникает в раннем детстве (от рождения до двух лет). Специалистами замечено, что более раннее проявление симптомов заболевания влечет за собой менее благоприятный прогноз. Самое первое, на что можете обратить внимание, это не отхождение первого стула новорожденного, так называемый, мекониальный илеус. У ребёнка могут быть определённые жалобы с первых дней жизни, в зависимости от того, какая форма патологии у него выражена (легочная, кишечная, смешанная или атипичная). Всем новорожденным в роддомах проводят скрининговый тест на муковисцидоз, производя забор крови из пятки младенца. Также проводят очень много различных обследований, которые включают в себя:

  • потовый тест, при котором уровень хлора и натрия будут превышать допустимые нормы;
  • генетическое обследование, которое проводится различными методами диагностики;
  • копрологическое исследование (наличие жира в стуле - стеаторея, определяется уровень эластазы-1 в кале).

Если вдруг понадобится разбираться с данной проблемой, то не забывайте довериться своему педиатру, который расскажет, какие анализы необходимо сдавать и к каким узким специалистам следует обратиться. Не стоит пока переживать, ведь у вас может родиться вполне здоровый ребёнок. Наличие муковисцидоза в вашей родословной, при отсутствие его проявления в генеалогическом древе вашего супруга (отца ребёнка) ещё ни о чём не говорит.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных