Мне надо дополнительно обследоваться для определения мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР)


08.11.2018/Соня
Здравствуйте! У меня есть очень спорный вопрос. Не знаю, как быть!? Дело в том, что мне 38 лет и в течение 10 лет мы с мужем планировали беременность. До этого у меня было три беременности. Первая закончилась медицинским абортом, а две последующие сами прервались на ранних сроках, где-то в 8-9 недель. Причину так никто и не установил. Доктор сказал полгода предохраняться, а потом можно пробовать. Мы так и сделали, но все никак не получалось. Мне даже ЭКО предлагали, но эта процедура была не по карману. Мы уже и не надеялись, как вдруг задержка и на тесте долгожданные «две полоски»! Я обратилась к гинекологу, прошла полное обследование. После чего мне сказали, что я являюсь носителем дефектного гена и мне надо дополнительно обследоваться для определения мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). Нужно делать хорионбиопсию. Сейчас у меня срок беременности 10 недель 2 дня. Обязательно ли делать эту процедуру? Чем это чревато? Можно ли обойтись без этого анализа, ведь я в любом случае буду рожать этого ребенка?! Заранее спасибо!
Утишева Екатерина Валерьевна
Утишева Екатерина Валерьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 10 лет
Ответ для Соня
Здравствуйте! Биопсия ворсин хориона – это один из методов диагностики заболеваний на ранних сроках. Получить материал для исследования можно уже с 7-8 недель беременности. Процедура длится недолго, а результат можно получить в день исследования. Для этого через влагалище в полость матки вводится зонд (возможность осуществления этой процедуру только до 12 недель) и забирается ткань хориона. При выявлении мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора есть возможность прервать беременность еще на ранних сроках, что гораздо безопасней для беременной женщины. Искусственное прерывание беременности в случае диагностики у плода тяжелой наследственной патологии будет единственной эффективной мерой профилактики рождения больного ребенка. Если вы категорически настроены рожать даже заведомо больного ребенка, вы должны дать письменное согласие, а так же имеете полное право отказаться от проведения данной диагностической процедуры. Ведь это очень личный и деликатный вопрос, ответ на который может дать лишь сама беременная.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных