Моему ребенку поставили диагноз муковисцидоз.Может быть, доктор ошибся?
12.02.2019/Женя
Добрый день! Я нахожусь в неком замешательстве, так как моему ребенку поставили диагноз муковисцидоз и сказали, что это заболевание наследственное. В моём понимании наследственное - это значит, что у кого-то из родственников должны быть подобные проявления. Однако не у меня, не у мужа, не у наших близких родственников подобных симптомы никогда не было и об этом диагнозе мы слышим впервые. Может быть, я чего-то не поняла? Может быть, доктор ошибся?
Гнипова Виктория Викторовна
Врач акушер-гинеколог, к.м.н.
Опыт работы 20 лет
Ответ для Женя
Добрый день! Да, к сожалению, муковисцидоз является наследственным. Заболевание это рассматриваются на клеточном уровне. Происходит мутация гена по аутосомно-рецессивному типу, то есть этот признак не является доминантным. Значит, что он не проявляется в каждом поколении. Т.е., у абсолютно здоровых родителей, которые просто являются бессимптомными носителями этого мутированного гена, отвечающего за транспорт определённых веществ через мембрану клеток, может родиться больной ребенок. У носителей симптомы не проявляются, но они могут производить "дефектное" потомство. Несмотря на то, что это наследственная патология и заболевание не лечится, на современном этапе развития медицины можно достигнуть улучшения показателей качества жизни ребенка и увеличить её продолжительность.
Написать комментарий