У моего ребенка подозревают муковисцидоз.Подскажите, пожалуйста, что мне теперь делать?
02.12.2018/Ника
Добрый день! Неделю назад я родила дочку. Когда мы были ещё в роддоме, моей малышке брали анализ крови из пяточки. Сказали, что это обязательный анализ, который надо делать для выявления врождённых заболеваний. Когда пришел результат анализа, то уровень иммунореактивного трипсиногена был 73 нг/мл. У моего ребенка подозревают муковисцидоз. Подскажите, пожалуйста, что мне теперь делать? Ведь это страшное заболевание! Как же теперь жить моей малышке?!
Гнипова Виктория Викторовна
Врач акушер-гинеколог, к.м.н.
Опыт работы 20 лет
Ответ для Ника
Добрый день! Определение иммунореактивного трипсиногена или ИРТ является обязательной частью скринингового исследования крови новорожденных. Поставить диагноз лишь по одному показателю не является целесообразным. Во-первых, через две-три недели необходимо повторно провести этот анализ. В зависимости от того, каким будет повторный результат, будет определена дальнейшая тактика ведения вашего ребёнка. Результат может оказаться отрицательным и тогда вашему ребенку ничего не угрожает. Необходимо лишь наблюдать его в динамике в течение года. Если результат будет положительным, но при этом равен выше 40 нг/мл, целесообразно будет проведение потового теста. Бывают ситуации, когда результат этих исследований сомнительны, тогда проводят молекулярно-генетическую диагностику для подтверждения диагноза муковисцидоз. Те анализы, которые проводятся в роддоме, являются обязательными, но при этом остаются скрининговыми. То есть, это активный метод выявления патологии или факторов риска, которые вызывают эту патологию, с помощью тестов и различных исследований. В результате скринингового исследования не обязательно выявляют заболевание, возможно, заподозрить предрасположенность к заболеванию. Это дает возможность своевременно проводить лечебно-профилактические мероприятия. Так и в случае с муковисцидозом. Иммунореактивный трипсиноген может быть ложноположительным в случае, когда новорожденный родился в тяжелой гипоксии или у него была запредельно низкая масса тела. Всё это обязательно необходимо учитывать, прежде чем поставить диагноз. Вам необходимо успокоиться и не паниковать! Доверьтесь своим докторам.
Написать комментарий