Симптомы Муковисцидоза

Муковисцидоз – тяжелая наследственная болезнь, при протекании которой происходит поражение внутренних органов организма, выделяющих слизь: бронхов, легких, поджелудочной железы, печени, потовых, слюнных, кишечных и желез половых органов. Среди системных заболеваний, передающихся по наследству, Муковисцидоз считается самым распространенным, тем не менее, в течение многих лет больным Муковисцидозом не уделяли должного внимания. В России клиники диагностики и лечения данного заболевания начали открываться лишь в конце двадцатого столетия.

Причина возникновения Муковисцидоза – мутация гена регулятора. Трансмембранный ген, белок, который регулирует транспортировку электролитов сквозь клеточную мембрану. Мутация является причиной нарушенного белкового синтеза, вследствие этого, секреция, выделяемая железами, приобретает чрезмерно вязкую и густую форму.

Около 10% страдающих Муковисцидозом приобретают болезнь через несколько дней после рождения – главным симптомом является кишечная непроходимость: у ребенка появляется рвота с желчной примесью, происходит вздутие живота, запор. При заболевании у малыша проявляется сосудистый рисунок на животе, кожа приобретает бледный оттенок, усиливается симптоматика интоксикации. У детей развивается синдром «соленого ребенка»: на коже лица и подмышечных впадинах выступают кристаллы соли.

Симптомы Муковисцидоза у подростков проявляются в замедлении полового созревания, снижении активности и работоспособности. При усугублении болезни происходит спадание легких, появляется кровавый кашель, развивается сердечная недостаточность. Частые бронхиты и пневмонии разрушают легкие. Летальный исход наступает в результате дыхательной и сердечной недостаточности.

Симптомы Муковисцидоза у взрослых проявляются кашлем, болезненным и частым, при котором мокрота отделяется с трудом. При развитии процесса, появлении бактерий, бронхите и длительной пневмонии повышается температура тела до 38-39 градусов, появляется отдышка, а кашель усиливается. В редких случаях у больных Муковисцидозом развивается инсулиновый диабет из-за неспособности поджелудочной железы вырабатывать необходимое количество инсулина. Кроме этого, изменяются вены, нарушается репродуктивная функция. Женщины, страдающие Муковисцидозом, часто испытывают осложнения во время вынашивания плода, однако все же способны родить здорового ребенка.

Задать вопрос

Имя Телефон E-mail Вопрос

Новости

Муковисцидоз: лечение и препараты

Муковисцидоз – системное заболевание, передающееся по наследству. Протекание болезни характеризуется поражением внутренних органов, которые выделяют слизь: органы дыхательной…

02 Декабря, 2015
Муковисцидоз, особенности его диагностики

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, – это тяжелейшее наследственное заболевание, встречающееся только среди «белой» расы и имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования.…

18 Ноября, 2015
Основные признаки и диагностика муковисцедоза у ребенка

Когда и в чем проявляется генетическое заболевание муковисцидоз Манифестная фаза муковисцидоза может приходиться на любой возрастной период детства ребенка. Чаще первые признаки…

05 Ноября, 2015

Блог

Диагностика муковисцидоза

Анализ на муковисцидоз можно провести в любом возрасте: взрослым людям, детям, беременным, семейным парам, планирующим рождение малыша, новорождённым. Перед планированием беременности сделайте генетическое обследование, с целью носительства мутировавшего гена. Если результат…

26 Августа, 2016
Муковисцидоз и беременность: возможность зачать, влияние на течение беременности, особенности лечения беременных муковисцидозом

Муковисцидоз оказывает негативное влияние на женский организм. В большинстве случаев это заболевание может препятствовать наступлению беременности. Однако зачатие все же возможно. Кистозный фиброз во время вынашивания плода может спровоцировать появление различных осложнений,…

22 Августа, 2016
Признаки муковисцидоза

Муковисцидоз – относится к самым распространенным наследственным системным заболеваниям поражающим все органы выделяющие слизь. Причиной его является мутация гена, нарушающая структуру и функцию белка. Болезнь может быть обнаружена даже во внутриутробном периоде. Муковисцидоз…

16 Августа, 2016
Анализ крови при муковицидозе

Общий анализ крови Общий анализ крови (ОАК) – это лабораторный метод диагностики, которой подразумевает: Подсчет кровяных телец всех типов (красных – эритроцитов, белых – лейкоцитов и тромбоцитов) и исследование их характеристик (размеры, форма и др.), Составление…

12 Августа, 2016