Муковисцидоз: причины, механизм развития, формы


Фото: Муковисцидоз: причины, механизм развития, формы

Муковисцидоз это системное заболевание, передающееся исключительно по наследству. Патология развивается в результате мутации гена трансмембранного регулятора (отвечает за муковисцидоз). Больной ребёнок рождается у совершенно здоровых родителей, которые являются бессимптомными носителями дефектного гена. Частота поражения заболеванием мальчиков и девочек одинакова. В некоторых семьях каждый ребёнок рождается больным. В других случаях родственники даже не могут вспомнить подобных отклонений развития. Это одна из немногих наследственных болезней поддающихся лечению. Излечить полностью современная медицина пока не может, но улучшить качество жизни и её продолжительность вполне реально, правда не во всех случаях. Для заболевания характерна задержка физического развития, умственные способности не страдают.

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Механизм развития заболевания

Железы внутренней секреции, в результате поражения, продуцируют повышенное количество вязкой слизи, что затрудняет её выход. Происходит накапливание и последующая закупорка густого секрета в органах, что приводит к значительному нарушению их функции. В дальнейшем присоединяется бактериальная инфекция. Различают несколько форм течения муковисцидоза:

  1. Мекониальный илеус. Проявляется сразу после рождения младенца, в виде мекониевой непроходимости. В петлях тонкого кишечника накапливается густой и вязкий меконий, который в норме должен свободно выйти из организма в течение одного или двух дней. При поражении муковисцидозом он не выделяется.
  2. Легочная. Начинается заболевание как хронический бронхит, в дальнейшем появляются бронхоэктазы (расширение участка бронхов или органа в целом). Завершается процесс диффузным пневмосклерозом. Дыхательная система не в состоянии больше нормально функционировать. Состояние резко ухудшается от наслоившейся бактериальной инфекции.
  3. Кишечная. Характеризуется недостаточностью ферментативной деятельности кишечника и поджелудочной железы. - В печени жировая и белковая дистрофия клеток, застой желчи в протоках, что приводит к развитию фиброза и цирроза. - Поджелудочная железа. В её протоках возникают кистозные изменения, утолщаются соединительнотканные прослойки. В результате развития диффузного фиброза количество вырабатываемых органом ферментов резко снижается. - Кишечник. Постоянный процесс гниения и брожения, учащённые дефекации и выпадение прямой кишки. - Желудок. Излишек желудочного сока не подвергается нейтрализации, в результате чего развивается язва 12 перстной кишки.
  4. Смешанная. Самая сложная. Присутствуют изменения характерные для всех предыдущих форм.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных