Муковисцидоз, особенности его диагностики


Муковисцидоз, или кистозный фиброз, – это тяжелейшее наследственное заболевание, встречающееся только среди «белой» расы и имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутация, произошедшая в VII хромосоме, приводит к нарушению функции белка, регулирующего обмен натрия и хлора. В результате все органы, вырабатывающие секрет (дыхательные пути, кишечник, поджелудочная железа) и экзокринные железы (потовые, слюнные, околоушные) продуцируют отделяемое с повышенным содержанием хлорида натрия и очень густой консистенции.

Этим объясняется типичная клиническая картина муковисцидоза: постоянный кашель из-за закупорки бронхов вязкой слизью, кислородное голодание всех внутренних органов, нарушения в работе кишечника, очень соленый пот. Дети сильно отстают в физическом развитии от своих здоровых ровесников. Такие характерные симптомы болезни служат одним из критериев диагностики муковисцидоза и, наряду с другими лабораторными методами исследования, входят в комплекс мер по оценке эффективности лечения.

Важность молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза

Чем раньше диагностирован муковисцидоз и определены преимущественно пораженные внутренние органы, тем эффективнее будет начатое лечение и дольше жизнь пациента. По России она в среднем составляет 25 лет. Исследование на муковисцидоз (определение уровня трипсина в крови) производится уже при появлении ребенка на свет и входит в скрининг-программу, действующую с 2007 года.

Для уточнения диагноза используется пилокарпиновый тест (определение хлоридов в секрете потовых желез), анализ мочи, исследование крови на сахар и пищеварительные ферменты, рентгенография легких, которая покажет значительное снижение «воздушности» бронхов из-за скопления густого секрета в их просвете. Но этих исследований бывает недостаточно для диагностики патологии на доклинической стадии.

Поэтому разработан более информативный метод, молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза. Он заключается в изучении ДНК пациента и конкретного гена, отвечающего за обмен натрия и хлора, и обладает важными преимуществами:

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных
  • позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся мутаций из тысячи известных, приводящих к развитию муковисцидоза;
  • подтверждает или исключает диагноз муковисцидоза до развития симптомов;
  • точность метода составляет 95%;
  • он выявляет не только наличие патологии, но и носительство мутаций, имеющих место у клинически здоровых людей.

Исследование ДНК – это метод, позволяющий выявить патологию еще до рождения ребенка или на первых неделях его жизни. Лечение муковисцидоза, начатое своевременно и проводимое комплексно, позволит прожить пациенту как можно дольше.

Оцените статью:

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных