Основные признаки и диагностика муковисцедоза у ребенка


Фото: Основные признаки и диагностика муковисцедоза у ребенка

Когда и в чем проявляется генетическое заболевание муковисцидоз

Манифестная фаза муковисцидоза может приходиться на любой возрастной период детства ребенка. Чаще первые признаки заболевания наблюдаются в период от момента рождения до двух лет жизни малыша. Чем раньше появились симптомы, тем менее благоприятный прогноз течения патологии подразумевают врачи.

Дети, унаследовавшие от обоих здоровых родителей (носителей) дефектный ген муковисцидоза, страдают от неполноценности обмена веществ (натрия, хлора), приводящего к целому ряду патологий.

  • Нарушение деятельности пищеварительного тракта (энзимопатии). Секреторные жидкости больных муковисцидозом, изменяют свою вязкость и состав, что вызывает нарушения перевариваемости пищевой массы. Следствием таких нарушений являются снижение усвоения белка, минералов, жиров, углеводов, других жизненно необходимых элементов и водного обмена, что приводит к отставанию в физическом развитии ребенка.
  • Неполноценность дыхательной системы. Классификация муковисцидоза по стадии патологии дыхательной системы:
    • незначительный кашель, возникающий периодически, сочетанный с легкой одышкой;
    • хроническое воспаление бронхов, затяжные инфекции (гайморит, отит);
    • поражения легочной ткани, с формированием дыхательной недостаточности, «легочного сердца»;
    • усиление сердечно-легочной недостаточности, приводящей к гибели пациента.

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Алгоритм лабораторного обследования, при подозрении на ген муковисцидоза

  • Тестирование пота. Количество от 100 мл, положительный результат, подтверждающий заболевание - количественное содержание хлора, превышающее 100 ммоль/л. Выполняется трижды.
  • Диагностика ДНК позволяет достоверно диагностировать генетическое заболевание муковисцидоз в России в более чем половине случаев.
  • Определение количества химотрипсина в каловых массах. Ориентировочные нормы для лабораторий – индивидуальны.
  • Определение показателей жирных кислот в стуле. Норма до 20 ммоль в сутки, положительные - более 25 ммоль в сутки.

Распознать заболевание, правильно оценить его стадию и возможный прогноз для жизни, может только грамотный специалист – педиатр, который рекомендует консультации врачей узкой направленности: генетика, гастроэнтеролога, пульмонолога, кардиолога. Сопоставление признаков муковисцидоза у данного ребенка с результатами лабораторных обследований поможет установить диагноз и разработать индивидуальную схему терапии.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных