Скрининг на муковисцидоз
Время чтения: мин.
Нет времени читать
Скрининг на муковисцидоз в роддоме направлен на определение заболевания еще до появления клинических признаков. Его основной задачей является раннее выявление больных детей и своевременное назначение адекватной терапии.
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Основан этот метод на определении уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сухом пятне капиллярной крови новорожденных. В отличие от пренатального скрининга он проводится уже после рождения ребенка. На данный момент неонатальный скрининг является обязательной процедурой проводимой у новорожденных. Муковисцидоз при скрининге может подтвердиться на разных этапах этой диагностики. Первым этапов является забор крови из пяточки (на специальную фильтровальную бумагу) новорожденного на 4-7 день жизни. Затем в высушенном пятне крови на специальном тест - бланке подсчитывают содержание иммунореактивного трипсина. Нормальным показанием можно считать 65-70нг/л. Если же эти показатели превышены в 5, а то и 10 раз, можно говорить о переходе на второй этап диагностики болезни муковисцидоз. Неонатальный скрининг второго этапа проводят на 21-28 день жизни ребенка. Этот этап является повторением первого. Так же проводится забор крови у ребенка для определения иммунореактивного трипсина. В норме показания в этом периоде жизни не должны превышать 40нг/л. Если же скрининг на муковисцидоз положительный, то необходимо проведение третьего этапа. На этом этапе необходимо провести потовую пробу и генетические анализы. Так как при проведении этих проб могут быть и ложноположительные результаты. Проведение третьего этапа позволит медикам подтвердить или опровергнуть возможность постановки данного диагноза. Ложные показания могут встречаться при таких состояниях:
- проведение второго скрининга было позже положенного срока (21-28 день жизни);
- при гипоксии плода;
- при внутриутробных инфекциях;
- показатель не всегда информативен при мекониальном илеусе;
- повышается уровень иммунореактивного трипсина и при почечной недостаточности, атрезии кишечника.
Первые симптомы муковисцидоза проявляются через 6 месяцев после рождения, когда ребенок переходит на искусственное вскармливание (содержащиеся в материнском молоке питательные и защитные вещества временно приостанавливают развитие заболевания). Поражение поджелудочной железы приводит к недостатку пищеварительных ферментов, в результате чего пища не переваривается, а в кишечнике преобладают гнилостные процессы. Нарушение всасывания питательных веществ приводит к гиповитаминозам, отставанию в физическом развитии, дистрофическим изменениям в различных органах и так далее.
Нормальными показаниями являются цифры пробы не более 40ммоль/л. При повышении результата на пробы на муковисцидоз, скрининг переходит на четвертый этап. Его проводят при повышении результата потовой пробы от 40до 60ммоль/л. В этом случае назначается ДНК-диагностика на 10-20 мутаций распространенных в ближайшей местности. В случае если результат потовой пробы однозначно положительный, где значения превышают 60ммоль/л, диагноз подтверждается. Ребенка ставят на учет в ближайшем центре муковисцидоза.
Если заболевание не подтверждено, такого ребенка наблюдают в течение года и затем проводят повторные потовые пробы и назначают анализ кала на содержание эластазы-1.
Проводится также пренатальная диагностика муковисцидоза, которая базируется как на генетической консультации и обследовании родителей, так и генетическом исследовании клеток, полученных путем амниоцентеза.
Написать комментарий