Муковисцидоз поджелудочной железы
Время чтения: мин.
Нет времени читать
Муковисидоз заболевание поражающее все железы экзокринной секреции с увеличением вязкости их секретов. Поражение поджелудочной железы при муковисидозе не исключение. Панкреатическая недостаточность проявляется с раннего возраста, начиная с новорожденности.
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
При мутации как известно происходят изменения в белково-углеводных фракциях, что выражается в снижении активности энзинов, нарушается резорбция электролитов. Вследствие болезни муковисцидоз поджелудочная железа не вырабатывает необходимое количество ферментов, что приводит к повышению вязкости секрета и закупоривании им протоков. Это в результате приводит к характерным проявлениям заболевания муковисцидоз поджелудочной железы. Симптомы проявляются в виде вторичной экзокринной недостаточности поджелудочной железы, в результате дефицита трипсина и липазы. Клиническая картина проявляется:
- снижением массы тела;
- неустойчивый стул (обильный жирный сменяется скудным, в виде «овечьего кала»);
- болевой синдром в области живота (опоясывающая боль в околопупочной области);
- повышенное газообразование (метеоризм);
- иногда рвота;
- стеаторея (кал с характерным жирным блеском, выделение капли жира в конце акта дефекации);
- отставание в физическом развитии;
- зловонный запах кала с серым оттенком.
Поджелудочная железа всегда поражается при муковисцидозе. В некоторых случаях симптомы поражения поджелудочной железы проявляется в более позднем возрасте, что значительно осложняет течение болезни и возможность лечения. Но почти в 90% недостаточность диагностируется уже на первом году жизни ребенка. Проводят такие методы диагностики для определения нарушения работы поджелудочной железы. Первым методом является УЗИ исследование железы. При ультразвуковой диагностике наблюдается увеличение и уплотнение поджелудочной железы. В некоторых случаях на фоне уплотненной и неоднородной паренхимы железы распознаются беспорядочно расположенные включения (возможно фиброзные кисты) размерами от 3мм до 1 см. В некоторых случаях наблюдается уплотнение стенок сосудов. Просматриваются кистозные расширения протоков вплоть до полного кистозного превращения всей паренхимы железы. А вот количество островков Лангерганса не меняется и остается таким же, как и у здоровых.
Ко второму методу диагностики относят копрологическое исследование. При исследовании кала определяют в большом количестве содержание нейтральных жиров, незначительное количество жирных кислот, остатки непереваренных мышечных волокон и некоторое количество крахмала.
