Муковисцидоз печени

Время чтения: мин.

Муковисцидоз печени, что это такое? Это тяжелое заболевание, развивающееся при нарушении функции холангиоцитов. Поражение печени при муковисцидозе наступает вследствие нарушения транспорта ионов хлора. Это приводит к нарушению каналов, по которым желчь следует в печень.

Таблица услуг

Название услуги	Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ	0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А.	10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону	2 500 руб.
Повторная консультация генетика	2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями)	3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД	3 300 руб.
Тест Vistara (Natera)	78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera)	95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)	107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA)	33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA)	47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH)	15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera)	53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)	2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)	2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera)	27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera)	31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera)	42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera)	50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА)	112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов)	187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион)	20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ	23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)	48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го	20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов)	72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3)	35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии	60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования	10 780 руб.

Со временем эти протоки замещаются соединительной тканью. В результате появляются такие осложнения как: жировая дистрофия, холестаз, портальная гипертензия, мульти-лобулярный и очаговый билиарный цирроз, аномалии желчевыводящих путей с последующим развитием желчнокаменной болезни. При такой болезни как муковисцидоз поражение печени встречается в 20-25% случаев. В основном течение проходит бессимптомно и диагностируется на поздних сроках, чем значительно ухудшает прогноз заболевания. Но на более поздних сроках явными признаками являются: характерное изменение цвета кожи, бесцветный кал, стул с жирными вкраплениями, обильный частый стул. Это может привести к потере массы тела и к обезвоживанию. Обращают на себя внимание характерное изменение концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек». Диагноз подтверждается потовыми пробами, а затем назначается ряд исследование, которые необходимо регулярно проводить. Первым является: УЗИ печени, гепатобилиарная сцинтиграфия, эластография, биохимический анализ на определение щелочной фосфатазы и γГТП, компьютерная томография абдоминальной области. После чего назначается комплексное лечение. В состав которой входит прием гепатотропных препаратов в комплексе с витаминами и соблюдением диеты.

Основной целью в лечении муковисцидоза печени является возможность влияния на состав желчных кислот и улучшение вязкости желчи. Более радикальным методом лечения и предупреждения развития цирроза и летального исхода является трансплантация печени.