Легочная форма муковисцидоза


Время чтения: мин.

Нет времени читать
Фото: Легочная форма муковисцидоза
Содержание
  1. Легочная форма муковисцидоза
  2. Рентген
  3. Синегнойная палочка
Таблица услуг
Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ 0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. 10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону 2 500 руб.
Повторная консультация генетика 2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) 3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД 3 300 руб.
Тест Vistara (Natera) 78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) 95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) 107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) 33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) 47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) 15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) 53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) 2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) 2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera) 27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera) 31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera) 42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera) 50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) 112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) 187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ 23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) 48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го 20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) 72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) 35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии 60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования 10 780 руб.

Легочная форма муковисцидоза

Муковисцидоз или кистозный фиброз – генетически обусловленное заболевание, выражается в дисфункции желез внешней секреции, что вызвано мутацией гена CFTR (участка ДНК, ответственного за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны). Как следствие, нарушается работа дыхательных органов и пищеварения.

У ребенка болезнь проявляется, если оба родителя передают дефектный ген, заболевание несет хронический характер и выявляется рано – до года, сейчас, благодаря новейшим методам диагностики, – еще в утробе.

Симптоматика недуга имеет определенные отличия в зависимости от разновидности кистозного фиброза. Выделяют:

  • легочную форму. Происходит застой слизи, отхождение мокроты затруднительно, накапливается инфекция в легких;
  • кишечную форму. Наблюдается слабая секреция желез ЖКТ;
  • мекониевую непроходимость. Вызвана отсутствием трипсина, в тонком кишечнике накапливаются плотные мекониевые массы;
  • смешанную форму. Имеет наиболее тяжелые осложнения, совмещает в себе легочные и кишечные формы болезни;
  • атипичную разновидность. Возникает болезненный процесс в железах внешней секреции, патологические проявления могут не наблюдаться.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных:

    Фото: муковисцидоз легких

  • обильная дефекация. Фекалии имеют маслянистую структуру и неприятный запах;
  • мучительный кашель, одышка;
  • желтуха;
  • отечность конечностей;
  • медленная прибавка в весе;
  • ребенок ведет себя беспокойно.

Получить бесплатную консультацию врача

Имя
E-mail или телефон
Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Мекониевая непроходимость

Самый тревожный признак – отсутствие выделения первородного кала. Через 1-2 дня развиваются такие симптомы как:

  • плач, сменяющий апатию и вялость;
  • увеличение живота;
  • рвота желчью;
  • сухость кожи, появление сосудистой сетки;
  • снижение тургора мышц;
  • признаки отравления организма.

Проявления кишечного муковисцидоза у детей

Заболевание обычно обнаруживается при введении прикорма, все болезненные явления происходят ввиду вялого всасывания белков и жиров. Наблюдается:

Фото: муковисцидоз легких

  • расстройство пищеварения, накапливается гнилостное содержимое в кишечнике;
  • метеоризм;
  • учащенная дефекация, объем кала у ребенка может превышать норму в 3-8 раз;
  • запоры;
  • кишечная непроходимость;
  • снижение эластичности мышц;
  • сухость в ротовой полости;
  • повышенная вязкость слюны;
  • авитаминоз;
  • отсутствие аппетита;
  • увеличение печени.

Симптомы легочного муковисцидоза у детей

Эта форма наиболее благоприятна среди остальных, болезненные явления могут проявиться в позднем возрасте. Симптоматика недуга зависит от стадии:

  • первая стадия. Наблюдается кашель без выделения мокроты, одышка. Иногда болезнь сохраняется на этом этапе до 10 лет;
  • вторая стадия. Характеризуется появлением хронического бронхита, начинает выделяться мокрота, пальцы по форме становятся похожи на барабанные палочки. В среднем длится до 12-15 лет;
  • третья стадия – появление осложнений и легочных уплотнений. На фоне кислородного голодания могут развиться проблемы с сердцем. Болезнь на этом этапе, как правило, длится до 20 лет;
  • четвертая стадия – терминальная. Происходят множественные поражения органов дыхательной системы, сердца. Кожа приобретает землистый цвет, грудина становится бочкообразной по форме, уменьшается вес. Оканчивается летальным исходом, к этому может привести легочное кровотечение.

Симптомы смешанной (бронхолегочной) формы кистозного фиброза

При данной разновидности с первых недель после рождения ребенок страдает от дисфункции ЖКТ и патологий дыхательной системы. Чем раньше стала проявляться острая форма заболевания, тем тяжелее будет течение недуга. Наблюдается:

  • расстройство питания, приступы боли в животе.
  • затяжные воспаления легких, продолжительный кашель.

Выделяют следующие стадии:

    Фото:  что такое муковисцидоз легких

  • 1 стадия. Патологические изменения сохраняются на непостоянном уровне, появляется сухой кашель без гнойного отделимого, наблюдается одышка при слабых нагрузках;
  • 2 стадия. Развивается хронический бронхит, во время кашля отделяется мокрота, сохраняется одышка. Одновременно происходит изменение фаланг пальцев по типу «барабанных палочек». Этот период длится в среднем до 10 лет;
  • 3 стадия. Патологический процесс усугубляется, образуются зоны пневмофиброза и пневмосклероза, появляются легочные кисты, нарушается газообмен в тканях. Продолжительность – до 5 лет;
  • 4 стадия – терминальная, ведет к летальному исходу из-за сердечной и дыхательной недостаточности. Длится примерно 2-3 месяца.
Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, которое пытаются лечить. За последние годы благодаря усовершенствованию медицинских методик произошло существенное увеличение продолжительности и качества жизни больных. Особая роль в предупреждении недуга принадлежит консультированию семей, имеющих больных кистозным фиброзом в анамнезе.

Рентген

Не маловажную роль в диагностике муковисцидоза играет рентгенологическое исследование легких. У многих пациентов именно результаты рентгенографии дают возможность выставить диагноз муковисцидоз. На рентгене визуализируются изменения, по выраженности которых можно определить степень тяжести и фазу течения патологического процесса. У больных с диагнозом муковисцидоз рентген позволяет определить свойственные этому заболеванию изменения в бронхо-легочной системе. Такими являются: циллиндрические и мешотчатые бронхоэктазы. На снимке циллиндрические бронхоэктазы выглядят как трамвайные рельсы. Т.е при поперечном сечении они выглядят, как ячейки кольцевидной формы. При продольном сечении выглядят в виде толстых параллельных линий. Не меной значимой чертой муковисцидоза являются перибронхиальные изменения. При болезни муковисцидоз рентгенологическая картина легких характеризуется размытостью контуров бронхов и элементов сосудистого рисунка, расширением и нечеткостью корней легких. Такие рентгенологические проявления объясняются отеком и инфильтрацией перибронхиальной интерстициальной ткани вследствие воспалительного процесса в бронхах. Наиболее ранним из всех признаков является утолщение стенок бронхов верхней доли, которое лучше всего визуализируется в боковой проекции. Усиление прозрачности легочных полей. Низкое стояние и малая подвижность диафрагмы так же являются признаками муковисцидоза.

Более информативным методом в рентгенологии является компьютерная томография. Ее преимущества перед обычным рентген-исследованием легких в том, что при КТ получают более детальную картину многих тканей, сосудов, костей, а так же легких. Для этого метода нет недоступных зон из-за накладывания органов. Компьютерная томография позволяет расширить диагностические возможности за счет трехмерной обработки. А лучи, применяемые в современных компьютерных томографах, не имеют непосредственных побочных эффектов.

При подозрении наличия болезни муковисцидоз на КТ можно выявить самые мельчайшие изменения в легких. В отличие от рентгена на снимках компьютерной томографии врач-пульмонолог может заметить начальные изменения в бронхах, трахее, в сегментах и дольках легких. Так же сможет оценить состояние сосудов и лимфатические узлы. Этот метод позволяет отличить бронхолегочные проявления разных заболеваний.

Синегнойная палочка

Фото: легкие при муковисцидозе

Синегнойная палочка является грамотрицательной подвижной бактерией и является причиной многих инфекционных заболеваний. Такое наименование бактерия получила в связи с тем, что выделяет сине-зеленый пигмент. Синегнойная палочка при муковисцидозе вызывает формирование инфекционного процесса за счет того, что у больных ослаблен иммунитет.

Факторами, способствующими присоединению синегнойной палочки, являются сахарный диабет, сниженный иммунитет, наличие вируса иммунодефицита человека, хирургические вмешательства, тяжелые общие заболевания, истощение.

Главным образом у детей и людей молодого возраста, больных муковисцидозом чаще встречается легочная инфекция с хронической синегнойной палочкой. Слизеобразующие штаммы данной палочки характерны для больных с муковисцидозом. Редко встречаются при других заболеваниях. На фоне болезни муковисцидоз синегнойная инфекция развивается постепенно и бессимптомно. Подселяясь в нижние отделы дыхательных путей. А синегнойная инфекция приводит к усиленному образованию мокроты, хроническому гнойному воспалению, бронхоэктазам. В конечном итоге у больных образуется пневмосклероз. Вследствие, появляется дыхательная недостаточность, наступает нехватка кислорода, а это грозит сбоем в работе сердца.

Комментарии

Имя:
E-mail:
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Задать вопрос

Имя E-mail или телефон Вопрос Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных
close