Легочная форма муковисцидоза
Время чтения: мин.
Нет времени читатьНазвание услуги | Цена |
---|---|
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Легочная форма муковисцидоза
Муковисцидоз или кистозный фиброз – генетически обусловленное заболевание, выражается в дисфункции желез внешней секреции, что вызвано мутацией гена CFTR (участка ДНК, ответственного за транспорт ионов хлора через клеточные мембраны). Как следствие, нарушается работа дыхательных органов и пищеварения.
У ребенка болезнь проявляется, если оба родителя передают дефектный ген, заболевание несет хронический характер и выявляется рано – до года, сейчас, благодаря новейшим методам диагностики, – еще в утробе.
Симптоматика недуга имеет определенные отличия в зависимости от разновидности кистозного фиброза. Выделяют:
- легочную форму. Происходит застой слизи, отхождение мокроты затруднительно, накапливается инфекция в легких;
- кишечную форму. Наблюдается слабая секреция желез ЖКТ;
- мекониевую непроходимость. Вызвана отсутствием трипсина, в тонком кишечнике накапливаются плотные мекониевые массы;
- смешанную форму. Имеет наиболее тяжелые осложнения, совмещает в себе легочные и кишечные формы болезни;
- атипичную разновидность. Возникает болезненный процесс в железах внешней секреции, патологические проявления могут не наблюдаться.
Симптомы муковисцидоза у новорожденных:
- обильная дефекация. Фекалии имеют маслянистую структуру и неприятный запах;
- мучительный кашель, одышка;
- желтуха;
- отечность конечностей;
- медленная прибавка в весе;
- ребенок ведет себя беспокойно.
Получить бесплатную консультацию врача
Мекониевая непроходимость
Самый тревожный признак – отсутствие выделения первородного кала. Через 1-2 дня развиваются такие симптомы как:
- плач, сменяющий апатию и вялость;
- увеличение живота;
- рвота желчью;
- сухость кожи, появление сосудистой сетки;
- снижение тургора мышц;
- признаки отравления организма.
Проявления кишечного муковисцидоза у детей
Заболевание обычно обнаруживается при введении прикорма, все болезненные явления происходят ввиду вялого всасывания белков и жиров. Наблюдается:
- расстройство пищеварения, накапливается гнилостное содержимое в кишечнике;
- метеоризм;
- учащенная дефекация, объем кала у ребенка может превышать норму в 3-8 раз;
- запоры;
- кишечная непроходимость;
- снижение эластичности мышц;
- сухость в ротовой полости;
- повышенная вязкость слюны;
- авитаминоз;
- отсутствие аппетита;
- увеличение печени.
Симптомы легочного муковисцидоза у детей
Эта форма наиболее благоприятна среди остальных, болезненные явления могут проявиться в позднем возрасте. Симптоматика недуга зависит от стадии:
- первая стадия. Наблюдается кашель без выделения мокроты, одышка. Иногда болезнь сохраняется на этом этапе до 10 лет;
- вторая стадия. Характеризуется появлением хронического бронхита, начинает выделяться мокрота, пальцы по форме становятся похожи на барабанные палочки. В среднем длится до 12-15 лет;
- третья стадия – появление осложнений и легочных уплотнений. На фоне кислородного голодания могут развиться проблемы с сердцем. Болезнь на этом этапе, как правило, длится до 20 лет;
- четвертая стадия – терминальная. Происходят множественные поражения органов дыхательной системы, сердца. Кожа приобретает землистый цвет, грудина становится бочкообразной по форме, уменьшается вес. Оканчивается летальным исходом, к этому может привести легочное кровотечение.
Симптомы смешанной (бронхолегочной) формы кистозного фиброза
При данной разновидности с первых недель после рождения ребенок страдает от дисфункции ЖКТ и патологий дыхательной системы. Чем раньше стала проявляться острая форма заболевания, тем тяжелее будет течение недуга. Наблюдается:
- расстройство питания, приступы боли в животе.
- затяжные воспаления легких, продолжительный кашель.
Выделяют следующие стадии:
- 1 стадия. Патологические изменения сохраняются на непостоянном уровне, появляется сухой кашель без гнойного отделимого, наблюдается одышка при слабых нагрузках;
- 2 стадия. Развивается хронический бронхит, во время кашля отделяется мокрота, сохраняется одышка. Одновременно происходит изменение фаланг пальцев по типу «барабанных палочек». Этот период длится в среднем до 10 лет;
- 3 стадия. Патологический процесс усугубляется, образуются зоны пневмофиброза и пневмосклероза, появляются легочные кисты, нарушается газообмен в тканях. Продолжительность – до 5 лет;
- 4 стадия – терминальная, ведет к летальному исходу из-за сердечной и дыхательной недостаточности. Длится примерно 2-3 месяца.
Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, которое пытаются лечить. За последние годы благодаря усовершенствованию медицинских методик произошло существенное увеличение продолжительности и качества жизни больных. Особая роль в предупреждении недуга принадлежит консультированию семей, имеющих больных кистозным фиброзом в анамнезе.
Рентген
Не маловажную роль в диагностике муковисцидоза играет рентгенологическое исследование легких. У многих пациентов именно результаты рентгенографии дают возможность выставить диагноз муковисцидоз. На рентгене визуализируются изменения, по выраженности которых можно определить степень тяжести и фазу течения патологического процесса. У больных с диагнозом муковисцидоз рентген позволяет определить свойственные этому заболеванию изменения в бронхо-легочной системе. Такими являются: циллиндрические и мешотчатые бронхоэктазы. На снимке циллиндрические бронхоэктазы выглядят как трамвайные рельсы. Т.е при поперечном сечении они выглядят, как ячейки кольцевидной формы. При продольном сечении выглядят в виде толстых параллельных линий. Не меной значимой чертой муковисцидоза являются перибронхиальные изменения. При болезни муковисцидоз рентгенологическая картина легких характеризуется размытостью контуров бронхов и элементов сосудистого рисунка, расширением и нечеткостью корней легких. Такие рентгенологические проявления объясняются отеком и инфильтрацией перибронхиальной интерстициальной ткани вследствие воспалительного процесса в бронхах. Наиболее ранним из всех признаков является утолщение стенок бронхов верхней доли, которое лучше всего визуализируется в боковой проекции. Усиление прозрачности легочных полей. Низкое стояние и малая подвижность диафрагмы так же являются признаками муковисцидоза.
Более информативным методом в рентгенологии является компьютерная томография. Ее преимущества перед обычным рентген-исследованием легких в том, что при КТ получают более детальную картину многих тканей, сосудов, костей, а так же легких. Для этого метода нет недоступных зон из-за накладывания органов. Компьютерная томография позволяет расширить диагностические возможности за счет трехмерной обработки. А лучи, применяемые в современных компьютерных томографах, не имеют непосредственных побочных эффектов.
Синегнойная палочка
Синегнойная палочка является грамотрицательной подвижной бактерией и является причиной многих инфекционных заболеваний. Такое наименование бактерия получила в связи с тем, что выделяет сине-зеленый пигмент. Синегнойная палочка при муковисцидозе вызывает формирование инфекционного процесса за счет того, что у больных ослаблен иммунитет.
Факторами, способствующими присоединению синегнойной палочки, являются сахарный диабет, сниженный иммунитет, наличие вируса иммунодефицита человека, хирургические вмешательства, тяжелые общие заболевания, истощение.
Главным образом у детей и людей молодого возраста, больных муковисцидозом чаще встречается легочная инфекция с хронической синегнойной палочкой. Слизеобразующие штаммы данной палочки характерны для больных с муковисцидозом. Редко встречаются при других заболеваниях. На фоне болезни муковисцидоз синегнойная инфекция развивается постепенно и бессимптомно. Подселяясь в нижние отделы дыхательных путей. А синегнойная инфекция приводит к усиленному образованию мокроты, хроническому гнойному воспалению, бронхоэктазам. В конечном итоге у больных образуется пневмосклероз. Вследствие, появляется дыхательная недостаточность, наступает нехватка кислорода, а это грозит сбоем в работе сердца.
Написать комментарий