Основные признаки и диагностика муковисцидоза у ребенка
Время чтения: мин.
Нет времени читать
Когда и в чем проявляется генетическое заболевание муковисцидоз
Манифестная фаза муковисцидоза может приходиться на любой возрастной период детства ребенка. Чаще первые признаки заболевания наблюдаются в период от момента рождения до двух лет жизни малыша. Чем раньше появились симптомы, тем менее благоприятный прогноз течения патологии подразумевают врачи.
Таблица услуг
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Дети, унаследовавшие от обоих здоровых родителей (носителей) дефектный ген муковисцидоза, страдают от неполноценности обмена веществ (натрия, хлора), приводящего к целому ряду патологий.
- Нарушение деятельности пищеварительного тракта (энзимопатии). Секреторные жидкости больных муковисцидозом, изменяют свою вязкость и состав, что вызывает нарушения перевариваемости пищевой массы. Следствием таких нарушений являются снижение усвоения белка, минералов, жиров, углеводов, других жизненно необходимых элементов и водного обмена, что приводит к отставанию в физическом развитии ребенка.
- Неполноценность дыхательной системы. Классификация муковисцидоза по стадии патологии дыхательной системы:
- незначительный кашель, возникающий периодически, сочетанный с легкой одышкой;
- хроническое воспаление бронхов, затяжные инфекции (гайморит, отит);
- поражения легочной ткани, с формированием дыхательной недостаточности, «легочного сердца»;
- усиление сердечно-легочной недостаточности, приводящей к гибели пациента.
Получить бесплатную консультацию врача
Алгоритм лабораторного обследования, при подозрении на ген муковисцидоза
- Тестирование пота. Количество от 100 мл, положительный результат, подтверждающий заболевание - количественное содержание хлора, превышающее 100 ммоль/л. Выполняется трижды.
- Диагностика ДНК позволяет достоверно диагностировать генетическое заболевание муковисцидоз в России в более чем половине случаев.
- Определение количества химотрипсина в каловых массах. Ориентировочные нормы для лабораторий – индивидуальны.
- Определение показателей жирных кислот в стуле. Норма до 20 ммоль в сутки, положительные - более 25 ммоль в сутки.
Распознать заболевание, правильно оценить его стадию и возможный прогноз для жизни, может только грамотный специалист – педиатр, который рекомендует консультации врачей узкой направленности: генетика, гастроэнтеролога, пульмонолога, кардиолога. Сопоставление признаков муковисцидоза у данного ребенка с результатами лабораторных обследований поможет установить диагноз и разработать индивидуальную схему терапии.
Написать комментарий