Признаки муковисцидоза
Время чтения: мин.
Нет времени читать
Муковисцидоз – относится к самым распространенным наследственным системным заболеваниям поражающим все органы выделяющие слизь. Причиной его является мутация гена, нарушающая структуру и функцию белка. Болезнь может быть обнаружена даже во внутриутробном периоде.
| Название услуги | Цена |
|---|---|
| Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ | 0 руб. |
| Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А. | 10 000 руб. |
| Консультация генетика по скайпу или телефону | 2 500 руб. |
| Повторная консультация генетика | 2 500 руб. |
| Первичная консультация генетика (Консультация генетика - выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями) | 3 500 руб. |
| Консультация генетика перед ПГД | 3 300 руб. |
| Тест Vistara (Natera) | 78 000 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera) | 95 550 руб. |
| Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera) | 107 250 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA) | 33 900 руб. |
| Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA) | 47 500 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH) | 15 000 руб. |
| Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera) | 53 200 руб. |
| Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG) | 2 100 руб. |
| Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) | 2 400 руб. |
| Панель Horizon 4 (Natera) | 27 300 руб. |
| Панель Horizon 27 (Natera) | 31 200 руб. |
| Панель Horizon 106 (Natera) | 42 900 руб. |
| Панель Horizon 274 (Natera) | 50 700 руб. |
| Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА) | 112 500 руб. |
| ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов) | 187 000 руб. |
| ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион) | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ | 23 000 руб. |
| Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 48 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы - за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го | 20 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов) | 72 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3) | 35 000 руб. |
| Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии | 60 000 руб. |
| Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования | 10 780 руб. |
Муковисцидоз может поражать:
- Бронхолегочную систему;
- Потовые железы;
- Поджелудочную железу;
- Печень;
- Железы кишечника.
Признаки легочного муковисцидоза
Респираторный муковисцидоз, признаки которого, проявляются в детском возрасте, сопровождается следующими симптомами:
- Частые простудные заболевания, осложняющиеся длительными повторяющимися пневмониями или бронхитами. Кашель при муковисцидозе напоминает коклюш, он приступообразный с густой гнойной мокротой;
- Слабая прибавка в весе, несмотря на нормальное питание;
- Вялость и плохое самочувствие;
- Бледностью кожных покровов;
- Жесткое дыхание, при котором прослушиваются сухие или влажные хрипы, в некоторых случаях переходящее в бронхиальную астму;
- Легочная или сердечная недостаточность.
Нарушение дыхательной функции может провоцировать и внешние изменения, при которых деформируется грудная клетка. Она может стать бочкообразной или килеобразной. Конечные фаланги пальцев, напоминают барабанные палочки, утолщаясь на концах, а ногтевые пластины деформируются.
Независимо от формы, первые признаки муковисцидоза могут проявиться в виде «соленого ребенка». На коже и подмышками у малыша откладываются кристаллы соли, а кожа становится соленой.
Признаки муковисцидоза кишечника
Заболевание может быть обнаружено у новорожденных детей. Если у ребенка развивается кишечный муковисцидоз, признаки заболевания следующие:
- Частый зловонный слизистый стул, при котором каловые массы содержат остатки непереваренной пищи с видимыми частичками жира. Он плохо отстирывается с одежды или смывается с горшка;
- Нарушение физического развития;
- Частые запоры и вздутие живота;
- Схваткообразные боли в животе.
Особенно ярко признаки заболевания проявляются при переводе ребенка на искусственное вскармливание, или после введения прикорма. У 15% новорожденных с муковисцидозом, в первые дни жизни наблюдается мекониевая непроходимость, проявляющая в виде рвоты с большим количеством желчи, вздутия живота, и отсутствия стула. Состояние ребенка быстро ухудшается, проявляется сосудистый рисунок на животе, и нарастают признаки интоксикации.
Для диагностики и адекватного лечения заболевания, необходимо обратиться за консультацией к врачу.
